6ª Jornada Síndrome de Rett

6ª Jornada Síndrome de Rett

21/05/2016

de 09:30 a 14:00 horas

Síndrome de Rett
Sede: Centro Médico Teknon

En esta nueva edición, además de ofrecer los últimos avances en investigación, se abordará el tema del uso de cannabinoides en epilepsia y el tratamiento ortopédico de las niñas Rett, así como nuevos abordajes terapéuticos que ayuden a su bienestar físico y emocional.

Aforo máximo: 100 personas.
Retransmisión online: www.teknon.es/jornada-rett

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  • Detalles del evento

    RETT, EL FUTURO EMPIEZA HOY
    Nuevos avances, nuevas técnicas
    Sábado 21 de mayo de 2016
    9.30h a 14.00h

    Aforo máximo: 100 personas
    Las plazas se reservarán por riguroso orden de inscripción

    Organizan:
    Associació Catalana de la Síndrome de Rett
    Fundación Quirónsalud

    Retransmisión Online:
    www.teknon.es/jornada-rett
    #jornadarett

    Inscripciones
    www.fundacionteknon.com

    Información
    Fundación Quirónsalud
    T. +34 290 62 68
    fundacion@teknon.es
    www.fundacionteknon.com

    Sede
    Sala de Actos
    Centro Médico Teknon
    C/ Vilana, 12
    08022 Barcelona
    Presentación
    El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmente en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de metilación del DNA.

    El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida. El diagnóstico se puede confirmar, en la mayoría de los casos, con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.

    En esta 6ª edición, además de ofrecer los últimos avances en investigación genética y neurológica se abordará el tema del uso de cannabinoides en epilepsia y el tratamiento ortopédico de las niñas Rett, así como nuevos abordajes terapéuticos que ayuden a su bienestar físico y emocional.

    PROGRAMA

    9.30 – 9.50h Inauguración
    Dra. Núria Costa
    Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya. Conselleria de Salut
    Sr. Jordi Serra
    Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett
    Dr. José Luis Simón
    Director de Centro Médico Teknon
    Sr. Thomas Bertrand
    Presidente de Rett Syndrome Europe
    Dr. Josep Torrent-Farnell
    Presidente del Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (CatSalut)
    Miembro de la Plataforma Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
    Sra. Belén Marrón
    Directora de Fundación Quirónsalud

    9.50 – 10.15h Apoyo Institucional al Síndrome de Rett
    El Consell Consultiu de Pacients de Catalunya: hacer políticas de salud para los pacientes con los pacientes
    Dra. Núria Costa
    Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya

    Situación Centros Expertos y Redes
    Sra. Roser Francisco. Departament de Salut.

    Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h
    10.15 – 11.50h MESA I. Actualización en la Investigación.
    Aproximaciones terapéuticas en pacientes con síndrome de Rett: estudios de connectómica cerebral y neuromodulación
    Dra. Àngels García-Cazorla
    Neuropediatra e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu
    Dra. Inés Medina
    Neuropsicóloga. Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu

    Modelos animales y desarrollo de nuevos modelos humanos para la investigación del síndrome de Rett
    Dra. Sònia Guil Domènech
    Investigadora del grupo del Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge)

    Secuenciación completa del exoma de familias Rett sin diagnóstico genético: modelado de nuevas vías moleculares potencialmente causantes de la enfermedad
    Dra. Paola Jurado Pérez
    Investigadora del grupo del Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge)
    Tratamiento con cannabinoides en epilepsia
    Dr. Hari Bhathal. Neurólogo Unidad de Epilepsia. Centro Médico Teknon

    Que el mecanismo de la vida no se pare nunca
    Dra. Roser Vallès. Responsable de Promoció de la Donació d’Organs i Teixits. Organització Catalana de Transplantaments (OCATT)

    Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h

    11.50 – 12.15h Café

    12.15 – 12.45h Conferencia
    1966-2016 – 50 ans après la publication d’Andreas Rett: des progrès remarquables et encore des questions.
    Laurent Villard Phd.
    Research Professor at Inserm. Laboratory of Human Neurogenetics
    La Timone Medical School . Marseille

    12.45 – 12.55h Ruegos y preguntas.

    12.55 – 13.50h. Mesa II. Soluciones terapéuticas

    Musicoterapia: métodos y aplicaciones en el Síndrome de Rett
    Sra. Maria Luisa Salvidio
    Musicoterapeuta. Mallorca.

    Abordaje logopédico en niñas con Sindrome de Rett
    Sra. Sara Torrents
    Logopeda. Nexe Fundació

    Síndrome de Rett desde el punto de vita ortopédico.
    Dr. Lluís Terricabras
    Traumatólogo y ortopeda pediátrico. Centro Médico Teknon

    Ruegos y preguntas.

    13.50h Clausura
    Sra. Belén Marrón
    Directora de Fundación Quirónsalud
    Sr. Jordi Serra
    Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett

  • Programa y Documentación

  • Videos

    Inauguración. 6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    El Consell Consultiu de Pacients de Catalunya: hacer políticas de salud para los pacientes con los pacientes. Dra. Núria Costa. 6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    Situación Centros Expertos y Redes. Sra. Roser Francisco. 6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    Aproximaciones terapéuticas en pacientes con síndrome de Rett: estudios de connectómica cerebral y neuromodulación. Dra. Àngels García-Cazorla, 6ª Jornada Síndrome de Rett
    Aproximaciones terapéuticas en pacientes con Síndrome de Rett: estudios de connectómica cerebral y neuromodulación. Dra. Inés Medina, 6ª Jornada Síndrome de Rett.
    Modelos animales y desarrollo nuevos modelos humanos para la investigación del Síndrome de Rett. Dra. Sònia Guil. Secuenciación completa del exoma de familias Rett sin diagnóstico genético. Dra. Paola Jurado
    Tratamiento con cannabinoeides en epilepsia. Dr. Hari Bhathal. 6ª Jornada del Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    Que el mecanismo de la vida no se pare nunca. Dr. Jaume Tort. 6ª Jornada del Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    1996-2016 – 50 ans après la publicaction d’Andreas Rett: des progrès remarcables et encore des questions. Laurent Villard Phd. 6ª Jornada Rett. Centro Médico Teknon
    Musicoterapia: métodos y aplicaciones en el Síndrome de Rett. Sra. Mª Luisa Salvidio.
    6ª Jornada Síndrome de Rett.
    Abordaje logopédico en niñas con Síndrome de Rett. Sra. Sara Torrents. 6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    Síndrome de Rett desde el punto de vista ortopédico. Dr. Lluis Terricabras. 6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon
    Clausura. Sr. Jordi Serra. Sra. Mónica Martínez.
    6ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon

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