RETT, EL FUTURO EMPIEZA HOY
Nuevos avances, nuevas técnicas
Sábado 21 de mayo de 2016
9.30h a 14.00h

Aforo máximo: 100 personas
Las plazas se reservarán por riguroso orden de inscripción

Organizan:
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Fundación Quirónsalud

Retransmisión Online:
www.teknon.es/jornada-rett
#jornadarett

Inscripciones
www.fundacionteknon.com

Información
Fundación Quirónsalud
T. +34 290 62 68
fundacion@teknon.es
www.fundacionteknon.com

Sede
Sala de Actos
Centro Médico Teknon
C/ Vilana, 12
08022 Barcelona
Presentación
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmente en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de metilación del DNA.

El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida. El diagnóstico se puede confirmar, en la mayoría de los casos, con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.

En esta 6ª edición, además de ofrecer los últimos avances en investigación genética y neurológica se abordará el tema del uso de cannabinoides en epilepsia y el tratamiento ortopédico de las niñas Rett, así como nuevos abordajes terapéuticos que ayuden a su bienestar físico y emocional.

PROGRAMA

9.30 – 9.50h Inauguración
Dra. Núria Costa
Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya. Conselleria de Salut
Sr. Jordi Serra
Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Dr. José Luis Simón
Director de Centro Médico Teknon
Sr. Thomas Bertrand
Presidente de Rett Syndrome Europe
Dr. Josep Torrent-Farnell
Presidente del Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (CatSalut)
Miembro de la Plataforma Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
Sra. Belén Marrón
Directora de Fundación Quirónsalud

9.50 – 10.15h Apoyo Institucional al Síndrome de Rett
El Consell Consultiu de Pacients de Catalunya: hacer políticas de salud para los pacientes con los pacientes
Dra. Núria Costa
Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya

Situación Centros Expertos y Redes
Sra. Roser Francisco. Departament de Salut.

Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h
10.15 – 11.50h MESA I. Actualización en la Investigación.
Aproximaciones terapéuticas en pacientes con síndrome de Rett: estudios de connectómica cerebral y neuromodulación
Dra. Àngels García-Cazorla
Neuropediatra e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu
Dra. Inés Medina
Neuropsicóloga. Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu

Modelos animales y desarrollo de nuevos modelos humanos para la investigación del síndrome de Rett
Dra. Sònia Guil Domènech
Investigadora del grupo del Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge)

Secuenciación completa del exoma de familias Rett sin diagnóstico genético: modelado de nuevas vías moleculares potencialmente causantes de la enfermedad
Dra. Paola Jurado Pérez
Investigadora del grupo del Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Tratamiento con cannabinoides en epilepsia
Dr. Hari Bhathal. Neurólogo Unidad de Epilepsia. Centro Médico Teknon

Que el mecanismo de la vida no se pare nunca
Dra. Roser Vallès. Responsable de Promoció de la Donació d’Organs i Teixits. Organització Catalana de Transplantaments (OCATT)

Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h

11.50 – 12.15h Café

12.15 – 12.45h Conferencia
1966-2016 – 50 ans après la publication d’Andreas Rett: des progrès remarquables et encore des questions.
Laurent Villard Phd.
Research Professor at Inserm. Laboratory of Human Neurogenetics
La Timone Medical School . Marseille

12.45 – 12.55h Ruegos y preguntas.

12.55 – 13.50h. Mesa II. Soluciones terapéuticas

Musicoterapia: métodos y aplicaciones en el Síndrome de Rett
Sra. Maria Luisa Salvidio
Musicoterapeuta. Mallorca.

Abordaje logopédico en niñas con Sindrome de Rett
Sra. Sara Torrents
Logopeda. Nexe Fundació

Síndrome de Rett desde el punto de vita ortopédico.
Dr. Lluís Terricabras
Traumatólogo y ortopeda pediátrico. Centro Médico Teknon

Ruegos y preguntas.

13.50h Clausura
Sra. Belén Marrón
Directora de Fundación Quirónsalud
Sr. Jordi Serra
Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett