02/03/2013
de 09:00 a 13:15 horas
En esta 3ª Jornada sobre Síndrome de Rett, Fundación Teknon, de la mano de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett, pretende ofrecer la información actualizada y necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas con Síndrome de Rett.
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Detalles del evento
3ª JORNADA SÍNDROME DE RETT
Inscripciones gratuitas. Aforo limitado.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.
El diagnóstico clínico se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. Se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.
Las niñas con Síndrome de Rett también pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros.
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Todos los vídeos de la jornada
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.
El diagnóstico clínico se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. Se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.
Las niñas con Síndrome de Rett también pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros.
Sra. Glòria Renom
Diputada del Parlament de CatalunyaSr. Tomas Bertrand
President Rett Sindrome EuropeDr. Josep Torrent
Director General de Fundació Dr. RobertDra. Roser Vallès
Gabinet del Conseller de SalutDr. Josep Mª Payà
Director Médico de Centro Médico TeknonSr. Jordi Serra
Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de RettInauguración III Jornada de Síndrome de Rett
Dra. Dori Huertas. Investigadora del Grup de la Síndrome de Rett.
IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge)Actualización en la investigación preclínica en el Síndrome de Rett
Estudio genético de los diferentes genes implicados en el Síndrome de Rett (mecp2, cdkl5 y foxg1). Consejo genético a los familiares.
Dra. Judith Amstrong. Investigadora. Hospital Sant Joan de Déu
Estudio genético de los diferentes genes implicados en el Síndrome de Rett
Dra. Mercè Pineda. Neuróloga Infantil de Centro Médico Teknon y del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)Epilepsia en el Síndrome de Rett. Particularidades y recomendaciones
Actividades diarias en un centro de día con niñas Rett apoyadas por el área de fisioterapia.
Sra. Marta Torrón. Fisioterapeuta. Asociación Esclat
Sr. Roger Esteve. Integrador Social. Asociación EsclatActividades diarias en un centro de día con niñas Rett
Sra. Mónica Martínez. Jefe de Fundación Teknon
Sr. Jordi Serra. Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Sr. Juan José García Fenoll. Presidente de la Asociación Española de Síndrome de Rett.Clausura III Jornada de Síndrome de Rett
