El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.
El diagnóstico clínico se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. Se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.
Las niñas con Síndrome de Rett también pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros.
Sra. Glòria Renom
Diputada del Parlament de Catalunya
Sr. Tomas Bertrand
President Rett Sindrome Europe
Dr. Josep Torrent
Director General de Fundació Dr. Robert
Dra. Roser Vallès
Gabinet del Conseller de Salut
Dr. Josep Mª Payà
Director Médico de Centro Médico Teknon
Sr. Jordi Serra
Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett