FICHA DEL DOCTOR

Dra. Mercedes Pineda Marfá

Actividad docente

Profesores

Professora associada en el Departament d’Obstetrícia-Ginecologia, Pedriatria, Radiologia i Anatomia. Facultat d'Odontologia. Universitat de Barcelona

Publicaciones

Revistas científicas

MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families (ver web)

(coautora junto a Borràs E, , Blanco I, Jewett EM, Wang F, Teulé A, Caldés T, Urioste M, Martínez-Bouzas C, Brunet J, Balmaña J, Torres A, Ramón y Cajal T, Sanz J, Pérez-Cabornero L, Castellví-Bel S, Alonso A, Lanas A, González S, Moreno V, Gruber SB, Rosenberg NA, Mukherjee B, Lázaro C, Capellá G). Cancer Res. 2010 Oct 1;70(19):7379-91. Epub 2010 Sep 21.

Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders (ver web)

(coautora junto a  De Grandis E, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Ormazábal A, Montero R, Veneselli E, , González V, Sanmartí F, Fons C, Sans A, Cormand B, Puelles L, Alonso A, Campistol J, Artuch R, García-Cazorla A.) J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):803-9. Epub 2010 Sep 18.

Coenzyme Q(10)-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-up (ver web)

(coautora junto a Montero R, O'Callaghan MM, Mas A, Espinos C, Martinez-Rubio D, Palau F, Navas P, Briones P, Artuch R.) Mov Disord. 2010 Jul 15;25(9):1262-8.

Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (ver web)

(coautora junto a Urreizti R, Moya-García AA, Pino-Ángeles A, Cozar M, Langkilde A, Fanhoe U, Esteves C, Arribas J, Vilaseca MA, Pérez-Dueñas B, González V, Artuch R, Baldellou A, Vilarinho L, Fowler B, Ribes A, Sánchez-Jiménez F, Grinberg D, Balcells S.) Clin Genet. 2010 Nov;78(5):441-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01391.x.

Founder effect of a pathogenic MSH2 mutation identified in Spanish families with Lynch syndrome (ver web)

(coautora junto a Menéndez M, Castellví-Bel S, de Cid R, Muñoz J, González S, Teulé A, Balaguer F, Ramón y Cajal T, Reñé JM, Blanco I, Castells A, Capellà G). Clin Genet. 2010 Aug;78(2):186-90. Epub 2010 Jan 20.

Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: a case series (ver web)

(coautora junto a Perez-Poyato MS, O'Callaghan M, Vilaseca MA, Pocovi M, Domingo R, Portal LR, Pérez AV, Temudo T, Gaspar A, Peñas JJ, Roldán S, Fumero LM, de la Barca OB, Silva MT, Macías-Vidal J, Coll MJ.) Mol Genet Metab. 2010 Apr;99(4):358-66. Epub 2009 Nov 29.

Neuropsychiatric manifestations in late-onset urea cycle disorder patients (ver web)

(coautora junto a Serrano M, Martins C, Pérez-Dueñas B, Gómez-López L, Murgui E, Fons C, García-Cazorla A, Artuch R, Jara F, Arranz JA, Häberle J, Briones P, Campistol J, Vilaseca MA.) J Child Neurol. 2010 Mar;25(3):352-8. Epub 2009 Aug 14.

Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome (ver web)

(coautora junto a Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Gak E, Mari F, Ariani F, Renieri A.) J Med Genet. 2010 Jan;47(1):49-53. Epub 2009 Jul 2.