11/04/2015
de 09:30 a 14:15 horas
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmente en niñas y está catalogado como enfermedad rara. Esta 5ª Jornada ofrecerá información actualizada sobre su diagnóstico y tratamiento y abordará el tema de la comunicación en las niñas con Rett.
Aforo completo. LISTA DE ESPERA: Tel. 93 290 62 68
Retransmisión online en directo en www.teknon.es/jornada-rett
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Detalles del evento
5ª Jornada Síndrome de RETT: de la investigación a la implementación de nuevas herramientas de comunicación en el entorno Rett
Fecha: Sábado 11 de abril, de 9.30h a 14.00h
Lugar: Sala de Actos de Hospital Quirón Teknon
Aforo máximo: 100 personas. Las plazas se reservarán por riguroso orden de inscripción.La jornada se ofrecerá en directo por videostreaming en www.teknon.es/jornada-rett
Presentación
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida. El diagnóstico se puede confirmar, en la mayoría de los casos, con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.En esta edición, además de ofrecer toda la información actualizada y necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento, se hará énfasis en los últimos avances tecnológicos aplicados a la comunicación.
La investigación y formación continua de los profesionales de la educación, comunicación y logopedia, tanto en la etapa escolar como en la asistencial de la edad adulta, debe ser la vía que nos permita, juntamente con la familia y la implementación de las nuevas tecnologías, desbloquea la comunicación de las niñas Rett, estimular su desarrollo cognitivo y propiciar su bienestar físico y emocional.
“Todas ellas tienen algo en común, nos hablan con la mirada”. Dr. Andreas Rett. 1966.
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Programa y Documentación
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Videos
Inauguración. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludApoyo institucional al Síndrome de Rett. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludEstudios en modelos celulares y animales del Síndrome de Rett y propuesta de ensayos clínicos. Dra. Àngels García Cazorla. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludModelos animales en el estudio del Síndrome de Rett: nuevas herramientas y estrategias. Sra. Sònia Guil. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludDiagnóstico genético precoz utilizando las nuevas tecnología: NGS. Dra. Mar O’Callaghan. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludRuegos y Preguntas de la 1ª Mesa. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludLa importancia del desarrollo de sistemas de comunicación desde el punto de vista clínico. Dra. Mercè Pineda. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludAvances en técnicas de comunicación en el marco europeo. Sr. Thomas Bertrand. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludImplementación de nuevas herramientas de comunicación en el ámbito educativo de la discapacidad en Catalunya. Sra. Mercè Esteve. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludLa comunicación siempre es posible, no pongamos límites. Sra. Mercè Serra, Sra. Victoria Pachón. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo QuirónsaludPresentación Tecnología TOBII: “Control con la mirada”. Sr. Borja Romero. 5ª Jornada Síndrome de Rett. Centro Médico Teknon. Grupo Quirónsalud