2ª Jornada Síndrome de Rett

2ª Jornada Síndrome de Rett

18/02/2012 hasta el 27/02/2013

de 00:00 a 00:00 horas

Síndrome de Rett
11/02/2012. Segunda edición de la Jornada sobre el Síndrome de Rett. El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Aquí encontrará el programa y todos los vídeos de la jornada.

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  • Detalles del evento

    2ª Jornada Síndrome Rett

    La Fundación Teknon, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, organiza la segunda edición de la Jornada sobre Síndrome de Rett, con el objetivo de proyectar la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad y que serán, de por vida, personas dependientes.

    El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está catalogado dentro de las denominadas enfermedades raras. Muchas de las niñas con Síndrome de Rett llegan a caminar a la edad en que deberían hacerlo; otras presentan, desde el principio, una incapacidad para andar. Sin embargo, tienen un periodo de regresión o estancamiento en el que pierden el uso de las capacidades manuales y las sustituyen por movimientos constantes y repetitivos (estereotipias). También pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros. Dado que su desarrollo intelectual se retarda gravemente, muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como autistas o con parálisis cerebral.

    El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2, dado que la enfermedad está causada por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Fue descubierto por primera vez en el año 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, quien da nombre al síndrome.

  • Vídeo de presentación de la 2ª Jornada Rett 2012

    Jornada Rett 2012 – 2ª jornada síndrome de Rett : Enfoque multidisciplinar
    El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Fue descubierto por primera vez en el año 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, quien da nombre al síndrome. El Síndrome de Rett está catalogado dentro de las denominadas enfermedades raras, siendo una de las más crueles actualmente, ya que las niñas tienen una dependencia total y de por vida.

  • Vídeos de la 2ª Jornada Rett 2012

    II Jornada Síndrome de Rett: enfoque multidisciplinar
    El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA.
    Sábado, 18 de febrero de 2012
    Organiza: Fundación Teknon, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett

    Jornada Rett 2012 – II Jornada Síndrome de Rett: enfoque multidisciplinar

    Jornada Rett 2012 – Papel del psicólogo de familia Sra. Susi Cordón
    Jornada Rett 2012 – Papel de la genética en Rett Dr. Manel Esteller
    Jornada Rett 2012 – Papel del médico de familia Dr. Lluís Cuixart
    Jornada Rett 2012 – Mesa redonda: Papel del pediatra. La importancia de la nutrición. Terapias alternativas Sra. Eloisa Martínez
    Jornada Rett 2012 – Mesa redonda: Papel del pediatra. La importancia de la nutrición. Terapias alternativas Dra. Margarita Pich
    Jornada Rett 2012 – Mesa redonda: Papel del pediatra. La importancia de la nutrición. Terapias alternativas Dr. Jordi Sapena
    Jornada Rett 2012 – Conferencia magistral sobre el Síndrome de Rett Dra. Mercè Pineda
    Jornada Rett 2012 – Apertura II Jornada de Síndrome de Rett

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